“医生,我太太怀孕了,太感谢你们了!”
在广东医科大学顺德妇女儿童医院生殖医学科门诊,小张夫妇异常兴奋,不断地向男科医生甄国志道谢。
原来,小张夫妇结婚9年,一直没有生育,多年的四处求医,早已心灰意冷。偶然间,从朋友口中得知,广东医科大学顺德妇女儿童医院生殖医学中心治愈了很多无精子症的患者,抱着试试看的心态,他们来到了医院的生殖医学中心。
经了解,9年前,小张夫妇结婚1年多仍未怀孕,在武汉市某大医院就诊,发现无精子,最后还做了睾丸活检,仍没有发现精子,最后的一丝希望就这样破灭了!从此夫妻二人都非常消沉,但仍未放弃,一直在四处奔走,求医不停……
中心副主任医师甄国志在看完小张一沓厚厚的化验单后,让他做了更仔细的体检。检查发现,小张内分泌激素明显降低,睾丸仅有花生米大小,发育不良,嗅觉缺失,无精子……一系列症状显示小张患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。
根据患者内分泌激素的情况,广东医科大学顺德妇女儿童医院决定对小张采取精准内分泌药物治疗,随着患者内分泌激素在治疗过程中的变化,不断调整用药方案。
两个月后,小张拿着精液检查报告,兴奋地对甄国志说:“医生我有精子了,真是奇迹啊……”
1个月后,再进行ICSI(第二代试管婴儿技术)治疗,妻子终于成功怀孕了。
甄国志介绍,特发性低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,可伴有嗅觉缺失或减退(又称Kallmann综合征),常伴无精子症状的发生。男性发病率约:1/8000,男女发病比例为4~5:1。
IHH的诊断有相当大的难度,对可疑的IHH患者要详细采集病史,了解宫内和幼年生长发育的情况,是否存在生长停滞,由于性激素长期处于低水平,形成类无睾体型(下部量>上部量,指距>身高)。体格检查要特别检查嗅觉,有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重。一部分患者可能有红、绿色盲,腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形,智力一般正常,但常伴无精子发生。儿童期阴茎小,睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象。超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。
近年来发现约20多个基因突变被发现与IHH有关。其中嗅觉缺陷和GnRH神经迁移缺陷是Kallmann综合征的遗传学的病因基础。
■治疗方法
编辑:丽莺
来源:广东医科大学顺德妇女儿童医院
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