“妈妈，这世界上真的有天堂吗？”
从5岁开始，浩浩便常常问妈妈这个问题。
“有啊，天堂可好了，那里会有你想要的一切东西……”
这是一对杜氏肌营养不良症（DMD）患儿母子的对话，令人心疼！
杜氏肌营养不良症(DMD)患者是最常见的致死性遗传病之一。然而，与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病等大众熟知的罕见病相比，DMD发病率更高却鲜为人知，我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。
就在前不久，广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心确诊了一例DMD胎儿。孕妇今年36岁，之前因为DMD引产过一个胎儿，这次过来医院做产前诊断，很不幸胎儿又是DMD患儿。
那么，DMD是种什么可怕的疾病，需要引产？！
1.什么是DMD？
DMD是一种X连锁隐性遗传病，是存在于X性染色体中(Xp21)的Dystrophin基因缺陷，造成病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌肌肉细胞进行性破坏的疾病。
除了四肢近端肌萎缩、肌无力，伴有跟腱挛缩、脊柱侧弯变形，患儿多于3～4岁出现步态异常，10～12岁逐渐丧失行走能力，随病情逐渐进展，还会累及呼吸功能和心脏功能，20～30岁患者常因呼吸、心脏衰竭死亡，为患者家庭带来沉重的经济负担和心理负担。
由于DMD的X染色体隐性遗传属性，一般为女性携带基因。但其本人不发病，有50%几率遗传儿子,就是俗称的“传男不传女”现象。DMD约有65%左右与遗传有关，35%为新生突变所致。
2.如何诊断DMD？
幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。
根据临床表现，结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD。近年来，基因检测已成为DMD诊断的标准方法：MLPA基因检测发现DMD基因致病性缺陷。
3.如何治疗DMD？
目前DMD无法完全治愈，但通过规范药物治疗、康复训练、定期随诊评估相关数据并给予治疗，能明显延缓疾病进展，延长生存期，提高生活质量，目前基因治疗是最有希望的DMD治疗手段。
4.我们能做什么？
只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。“三孩”政策放开后，高龄孕妇增多，将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。与其他罕见病相比，DMD既有共通之处，又很特殊。它的特殊之处在于死亡率太高，存活时间太短，给家庭带来极大的痛苦。人生刚开始，就要倒计时了。孩子一般到十几岁就不会走了，一定要在家长的看护下度过十多年，这是非常可怕的负担。
DMD虽然可怕，但可以通过产前筛查和诊断来防控，降低发病率。由于目前无特异性治疗，只能对症和支持治疗。所以预防则尤为重要。
在孕前，女方可以通过单基因遗传病的携带者筛查，确认是否为携带者，如果是，则对携带者在产前进行胎儿基因检测，可以确定所怀的男胎是否是患儿，对患儿终止妊娠，可以大大降低发病率。
广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构，能够为市民开展遗传咨询、唐氏筛查、无创基因筛查、染色体病床前诊断、地中海贫血等多种单基因病产前筛查及诊断、胎儿异常超声诊断等工作。（杨丽莺 通讯员黄欣英）
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