号外！号外！基因测序的国际金标准——ABI3500一代测序仪于近日在广东医科大学顺德妇女儿童医院正式上线！低深度全基因组测序（即CNV-seq）也实现自行检测！这标志着广东医科大学顺德妇女儿童医院基因测序技术力量再上新台阶！
基因测序的国际金标准
——ABI3500一代测序仪首次亮相
精准判断羊水样本是否存在母体污染
准妈妈们都知道，怀孕后需要对胎儿是否患染色体疾病做检查。孕11~13周+6天的B超早筛和孕15~20周的唐氏血清学筛查以及无创DNA检测都是筛查胎儿染色体疾病的重要方法。
如果这些筛查结果提示高风险，那么下一步就要做羊水穿刺来确诊。高龄准妈妈们也总是被告知需要做羊水穿刺检查。
但众所周知，羊水穿刺是属于有创取样技术，存在母体细胞污染的可能。由于基因扩增的高度敏感性，即使微量的母体组织污染都可能干扰基因诊断结果，发生严重的临床后果。因此，鉴定所取胎儿组织是否存在母体污染是产前诊断分子遗传实验室必需具备的鉴别技术。
广东医科大学顺德妇女儿童医院新购入的基因测序的国际金标准-----ABI3500一代测序仪“神器”，可以通过对比胎儿样本和母亲样本STR（即短串联重复序列）图谱位点峰的来源，判断异常是遗传自父母还是取样时母血污染导致的，继而判断样本是否存在母血污染。
“ABI3500”一代测序仪首次亮相就辅助产前诊断中心快速诊断18号染色体三体胎盘嵌合一例、结合cnv-seq结果快速诊断2号染色体三体一例，辅助儿保科诊断发育异常的患儿为22q11综合症。上个世纪，“人类基因组计划（基于一代测序）”、“曼哈顿原子弹”计划和“阿波罗登月”计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。一代测序是目前所有基因测序的国际金标准。STR亲子鉴定、法医鉴定等也是基于此项技术。日后，广东医科大学顺德妇女儿童医院将依靠这一平台我科将会开展更多单基因病测序分析，及其快速诊断胎儿染色体非整倍体、多重连接探针扩增技术（MLPA）等片段分析项目。
低深度全基因组测序（即CNV-seq）实现自行检测
产前诊断变得更高效和精准
几年前，大多数医院的羊水穿刺都只能查染色体核型分析，它虽然是产前诊断的金标准，但毕竟有局限性。首先它需要把羊水细胞在体外培养10天左右的时间，待细胞大量增殖后经过一系列实验过程制成玻片标本，然后由医生在显微镜下进行计数和分析才能得出诊断结论。这个过程不仅费时费力，而且对实验人员的技术要求高，特别是由于显微镜的分辨率有限，无法检出染色体上6Mb以下微小片段的异常。
我们把染色体1kb至3Mb的微小片段又称作拷贝数变异，一般缩写成CNV。这些CNV重不重要呢？当然重要。其实由CNV导致的疾病是除染色体非整倍体以外引起新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病，大概有300多种，在新生儿中的发生率可以达到1/600，发生率比唐氏综合征还高。所以准妈妈们如果要做羊水穿刺，医生多半都会建议在染色体核型分析的同时做CNV检测。
检测CNV的基因测序方法又称为CNV-seq，即低深度全基因组测序。随着ABI3500一代测序仪的上线，广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室可实现低深度全基因组测序自行检测。低深度全基因组测序技术（CNV-seq）是基于低深度全基因组测序的新一代拷贝数变异检测技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，一次高效分析全基因组23对染色体的数目和结构异常。
我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万列，而染色体畸变约占出生缺陷遗传性病因的80%以上。已明确由致病性基因组拷贝数变异（pCNVs）所致的染色体微缺失/微重复综合征已达300多种，综合发病率近2-3%，占染色体畸变所致出生缺陷的一半。
不仅仅是产前领域，对于一些原因不明、难以判断的疾病，如果通过CNV-seq来检测，那么一切可能将变得容易且精准...... 如不明原因的智力障碍、部分癫痫患者、天生身体畸形（心脏畸形、手部畸形等）、面部畸形（五官间距过大、耳鼻异常）、身材矮小、过度生长、染色体核型正常但临床表型生育障碍的夫妻等。
其次，对于早孕期流产的胚胎和死胎或畸形胎儿做CNV-seq检测也是十分必要的。因为50~60% 孕早期自然流产由染色体异常造成，做CNV-seq检测可减少不必要的其他原因寻找。同样，排查死胎或畸形胎儿的CNV是否异常也有助于明确病因，对于指导再次妊娠非常有意义。
█医学遗传实验室简介:
自医学遗传实验室成立以来，医院十分重视遗传实验室人才梯队建设和国际先进设备的投入，拥有高级职称6人、硕士1人、博士1人。
实验室拥有ABI3500一代测序仪、NextSeq CN500高通量测序仪、ABI?StepOnePlus荧光定量PCR仪、Biometra梯度PCR仪、BIO-RAD凝胶成像仪、北昂全自动染色体扫描系统、高效液相色谱串联质谱仪、全自动荧光免疫分析仪、Sebia毛细管电泳仪、PerkinElmer时间分辨荧光免疫分析仪等先进设备。
医学遗传学实验室主要承担着为临床提供遗传病诊筛的技术支持，包括产前遗传病筛查诊断及新生儿疾病筛查。能独立开展CNV-seq、STR母源污染鉴定、地中海贫血筛查及基因检测、脊髓性肌肉萎缩症基因检测、无创胎儿游离DNA检测、耳聋基因、染色体核型培养及分析，唐氏筛查检测，新生儿疾病筛查、串联质谱遗传代谢病筛查等二十余种检测项目。
丰富遗传病临床诊断技术、提高遗传病诊断效率是医学遗传学实验室承载的使命。积极致力于国内外先进技术的引进，这也是实验室建设和发展的必经之路。日后将开展X脆性检测、叶酸关键酶基因检测、耳聋基因、G6pD基因检测等。
医学遗传实验室与产前遗传咨询、超声筛查组成产前诊断中心。中心自2002年开始开展产前诊断工作，2007年取得“母婴保健技术服务”（产前诊断）资质，2008年9月成为广东省产前诊断机构，综合开展遗传咨询、产前筛查、医学影像、生化免疫、细胞遗传等项目，同时，与其它单位合作开展分子遗传项目，是顺德区唯一一家具有产前诊断资质的医疗机构。（覃海妮 通讯员黄欣英）
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