由于对产前诊断筛查的疏忽，给家庭和社会带来了沉重的负担（图为“住”进保温箱的出生缺陷婴儿）
提起“产前筛查或产前诊断”大家可能比较陌生，甚至认为“生孩子之前看医生”就是产前诊断，其实不然。
产前诊断筛查，顾名思义，是指对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断筛查旨在防止生出严重患病儿，给家庭和社会带来不幸和负担，做好产前诊断筛查的重要性不言而喻。
今天跟大家介绍的是广东医科大学附属妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）产前诊断筛查中心。中心主任关海兰告诉城网君，医院自2002年已经开始产前诊断工作，2007年取得“母婴保健技术服务”（产前诊断）资质，2008年9月成为广东省产前诊断机构，这也是全国唯一一家区级产前诊断筛查中心，综合开展遗传咨询、产前筛查、医学影像、生化免疫、细胞遗传等项目，同时，与其它单位合作开展分子遗传项目。
这听起来有点“高大上”。筛查什么？诊断什么？关海兰介绍，筛查是对胎儿可能具有的异常发育情况或者携带的疾病进行筛查，诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断，包括对既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等的准妈妈提前进行排查。
据悉，顺德区妇幼保健院产前诊断筛查中心由妇产科资深医生把关，孕早期、中期、晚期都能进行诊断。孕早期主要借助B超，由丰富经验的医生完成筛查。中期诊断主要通过羊水穿刺进行染色体检查，中晚期主要通过胎儿脐带血来检查，借助医疗设备和检测手段能对胎儿进行包括地中海贫血、感染代谢性疾病、唐氏综合症、苯丙酮尿症、染色体等多种疾病进行诊断及筛查。
关海兰表示，目前，中心完成年产前筛查2万多人次，年优生遗传咨询约1.3万人次，年产前诊断近4000人次。其中不乏中山、江门等周边城市的准妈妈“慕名而来”。近三年，该中心共阻断各类出生缺陷近300例。
做了产前筛查和产前诊断是不是就一定“万无一失”呢？关海兰表示，在目前的医学条件下不是所有的胎儿问题都能查出来，有自身技术的局限性。比如人体的染色体疾病有几百种，目前只能筛查最常见的几种异常。因此，遗漏了胎儿的异常或畸形现象在所难免。
那么，有哪些条件的孕妇要进行产前诊断呢？关海兰提醒，凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断：
(1)有染色体异常胎儿分娩史者。
(2)夫妇一方有染色体平衡易位者。
(3)35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。
(4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。
(5)有遗传病家庭史或近亲婚配史的孕妇。
(6)唐氏筛查阳性者。
(7)夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者。
(8)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
(10)本次妊娠B超发现胎儿发育异常或羊水过多、过少的孕妇。
●产前诊断筛查中心主任关海兰简介
关海兰，妇产科主任医师，毕业于青海医学院医疗系，从事妇产科临床工作20余年。曾在第二军医大学长海医院、北京妇产医院、香港大学玛丽医院进修学习，现兼任产前诊断中心主任，专长产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、产科合并症及并发症和诊治。（文宁）
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