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顺德首家,妇幼保健院开展耳聋基因筛查


  顺德城市网消息 (记者万家长 通讯员欧阳丽芬) 顺德城市网记者2月16日从顺德区妇幼保健院了解到,今年1月起,该院产科开展了高危孕妇及部分新生儿耳聋基因筛查。据悉,这是顺德区第一家开展该技术的医院。

  《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示,听力障碍已成为全国第二大出生缺陷疾病,听力残疾人居各类残疾之首。目前,顺德区普及采用物理方法来进行新生儿听力筛查,以及在新生儿出生6个月前后确诊先天性聋儿,进而及早采取干预和康复措施,提高聋儿的语言能力。

  不过,专家指出,物理方法对迟发性耳聋和药物性耳聋的漏检,对部分先天耳聋的确诊需要经过多次的随访,到2岁前后才能给出确切的结论,不能及早采取干预措施,可能错过了孩子语言培训的最佳时机,甚至造成由聋致哑的悲剧等。

  根据最新医学技术,耳聋基因检测是弥补物理听力筛查局限性的有效手段,可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内,明确病因,早期发现,早期干预,早期治疗,例如植入人工耳蜗,使患儿聋而不“哑”。基因检测可以帮助发现先天性遗传耳聋,同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿,之后通过生活方式提示和用药警示,还可帮助这些潜在听力障碍高危新生儿避免成为聋儿。

  据了解,对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童,防止遗传性耳聋患儿的出生,实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。

  截止2013年11月28日,佛山地区9305例新生儿接受了耳聋基因筛查,332个孩子是致聋基因携带者。

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耳聋基因检测的好处

1、可及早发现遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;

2、可以发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;

3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋;

4、对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病,但会继续遗传给下一代),可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,后代出生聋儿的风险。

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