近日，广东医科大学顺德妇女儿童医院妇幼罕见病医学中心的MDT会诊室内，医院院长陈日玲带领内科、外科、儿科、新生儿科、妇幼研究所、医学遗传实验室等多学科对中心启用后的首例罕见病案例进行了讨论。
该案例是医院发现的首例DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）。14岁的患儿小明在家长的陪伴下，多年跨越多地四处求医，最终在广东医科大学顺德妇女儿童医院寻找到了困惑了十几年的致病“真凶”。
孩子手麻抽搐屡屡发作
家长多次跨省就医未能寻出真相
11岁时，患儿小明发现自己经常出现双手麻木的情况，在外地工作的父母起初以为孩子只是普通缺钙，并没有什么大问题，并没有重视。
没想到在小明12岁时，他的双手麻木情况愈发加重，还会频繁出现四肢剧烈屈曲、肌肉痉挛，有时还会伴有意识丧失，每次发作时都会持续3-5分钟。学校老师同学反映，小明的症状就像是癫痫发作一样。家长意识到孩子情况不妙，于是把孩子送到了省外某大型三甲医院就诊。
经过诊断，小明的情况是由于甲状旁腺功能减退和严重低钙血症导致的，于是给予了大剂量补充钙片及其他相关药物进行治疗。
但是，小明的抽搐症状依旧没有得到根治，每个月都依旧会发作2-3次。
为了给孩子治病，家长甚至不辞辛劳到省内外多家大型医院辗转就医，由于多地来回跑，为家长及孩子都带来极大的不便，因此，小明的病情依旧反反复复。
经亲戚推荐，今年，父母带着小明慕名来到广东医科大学顺德妇女儿童医院内科就诊。
接诊小明的是医院内科主任医师魏文峰，他翻阅小明的病历资料时发现，原来小明在1岁时就因为肺炎而反复住院，2岁时出现了龋齿、口腔念珠菌感染，随着一路成长，小明还出现了生长发育迟缓、消瘦、说话不清楚等情况。
为了进一步摸清小明的病情，魏文峰把小明收入医院内科病房进行住院检查。
多种病因逐一排除
一个生活细节锁定致病“真凶”
住院后经过系统检查发现，小明存在明显的低镁血症、重度龋齿、口腔念珠菌感染、重度营养不良、重度恶性贫血。
恶性贫血是指在患者的血液中，除了红细胞数量、血红蛋白减少外，还存在白细胞数量、血小板数量的减少，小明在住院时被发现，他的血红蛋白、白细胞数、血小板数只有正常同龄儿童的一半。一般来说，只有胃黏膜上胃壁细胞分泌的胃泌素减少，营养吸收差，尤其是维生素B12吸收差，才可能会出现这种情况。
医生在为小明面诊时发现，他长相和爸爸 、妈妈、妹妹略有不一样。他两眼间距增宽、鼻梁低平、下颌较小、鱼状嘴、张口明显受限、耳廓畸形、耳朵位置低于眼睛 ，头发稀疏 ，颜色偏黄。
小明的家庭生活条件并不差，家里饮食也比较营养丰富，是什么原因导致营养不良、重度恶性贫血及其他口腔卫生问题的呢？
带着疑问，肖大为主任团队为小明做了骨髓穿刺、贫血相关检查，排除了血液肿瘤相关的疾病后，发现是维生素B12缺乏导致。
由于在临床医学中，维生素的缺乏多数与胃肠道疾病有关，于是，肖大为主任团队继续安排小明进行胃肠镜检查，检查结果提示为“慢性的胃肠炎”“胃泌素分泌障碍”，团队继续对病因进行深挖和探案。
就在住院期间的一天，肖大为主任进行查房的过程中，小明的妈妈讲述了小明的一些生活小细节。比如，小明在吃进肠内的钙片，经常会原封不动地从大便中解出来。这个细节，为医生们寻找致病“真凶”提供了有力的线索。
多学科联合讨论
抽丝剥茧找出致病原因
是什么问题导致14岁的小朋友出现这么多系统疾病呢？
内分泌系统、血液系统、消化系统、生长发育、智力语言发育、免疫力低下等等问题显示小明的病很特殊，极大可能是一种先天性疾病！是哪一种疾病呢？
为了寻找“真凶”，肖大为主任带领团队查阅文献，并且多次多学科讨论及科内讨论分析，结合小明一直以来存在的甲状旁腺功能减退、严重低钙血症、因免疫力低下导致长期反复感染等临床表现，最终团队锁定一个罕见的原发性免疫缺陷病：DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）。
入院后的第2天，肖大为主任就为小明安排进行了全组基因检测。1个月后，结果终于出来了，小明最终确诊就是DiGeorge综合征（部分缺失型），与此同时，肖大为主任也为小明的父母、妹妹也进行了全组基因检测，进一步了解其家族基因谱系。
肖大为主任表示，小明罹患的“DiGeorge综合征”是一种罕见病，是由胎儿发育过程中某些细胞和组织的异常迁移和发育引起的。因此，他呼吁广大孕妈妈，需要在孕期做好产前诊断筛查。
明确病因后，针对小明的疾病，肖大为主任团队给予了小明治疗口腔真菌感染、保护胃黏膜、输血纠正贫血、指导营养喂养等综合治疗，因为他也存在胃肠道吸收障碍，团队改变思路，不再着重给予小明口服药物治疗，而是积极地予以静脉用药，同时治疗胃肠道疾病及口腔感染，嘱咐家长出院后定期在门诊注射补钙及维生素B12治疗，将来随着胃肠道吸收功能的改进后，再逐渐过渡到口服补充治疗。
“家门口”即可有效对症治疗
患儿不再需要多地奔波求医
低钙血症及贫血情况得到好转，小明出院后再也没有发生过手足搐搦的现象。小明妈妈激动地说道：“肖主任，看过很多医院，到处求医，只有你们这里帮助我们弄明白了这个病，而且现在小明的状态恢复得很好。”
小明和家人终于解开了多年的疑团，结果也给医护团队带来了极大的鼓舞，希望小明未来的人生逐渐步入正轨，慢慢回到正常人的生活。小明也不再需要再四处奔波求医，仅需要在“家门口”就能得到有效的治疗了。
数据统计，罕见疾病又称“孤儿病”，罕见病患病人数约占总人口的0.65‰~1‰。在顺德，患有罕见病的患者约有4万名，这些患者中，不少需要转诊至广州或其他地方，多地就医往返带来了极大的不便。
今年10月，广东医科大学顺德妇女儿童医院正式启用妇幼罕见病医学中心，多学科联合破解罕见病确诊难题，为罕见病患儿带来了福音，也为医院的高质量发展提供了有力的抓手。
科普
DiGeorge综合征（简写为 DGS）是一种原发性免疫缺陷病，是由胎儿发育过程中某些细胞和组织的异常迁移和发育引起的。作为发育缺陷的一部分，胸腺可能受到影响，T淋巴细胞的生成可能受损，导致低T淋巴细胞数量和频繁感染。
大约90%的DiGeorge综合征患者在22号染色体22q11.2位置有一个小的缺失。因此，该综合征的另一个名称叫22q11.2缺失综合征。它还有其他的名字包括腭心面综合征和主动脉异常面综合征。
DiGeorge综合征主要表现
心脏异常
法洛四联症、新生儿发绀、主动脉弓离断
低钙血症
手足搐搦、癫痫发作、血清钙降低、血清磷升高、甲状旁腺减退
胸腺缺如
颅面畸形
自身免疫新溶血性贫血，自身免疫性血细胞减少、哮喘、湿疹、炎症性肠炎
发育与行为问题
低位耳、眼距增宽、球形鼻尖、腭裂、腭咽闭合不全导致鼻音重、鼻反流
身体其他方面
发育迟缓，尤其是语言；智力障碍，也可以正常；注意力障碍；情感功能障碍等
编辑：罗小梅
来源：广东医科大学顺德妇女儿童医院
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