妇幼专家解答：无创DNA筛查是不是人人都能做？

　　都说无创DNA筛查准确度高，是不是人人都能做？相信大家对于无创DNA筛查也有不少疑问，今日，就由广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）产前诊断中心副主任、副主任医师赵卓姝给大家一一解答心中的疑问。

　　什么是无创DNA？

　　答：我们平时说的无创其实就是无创基因产前筛查技术，主要方式是，在孕妇的静脉中抽取10ml血液，再通过血液样本检测胎儿游离在母体内的DNA有无异常。因为只需要抽取母体的血液即可检测，所以这项检测操作相对简单。

　　什么叫介入性产前诊断？

　　答：介入性产前诊断是通过介入性操作（穿刺）进入子宫腔内，取得胎儿的细胞，直接对胎儿进行诊断，包括了绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。需要在有产前诊断资质的医疗机构，并且由有资质的医生才能进行操作。

　　无创DNA与介入性产前诊断有何区别？

　　答：无创DNA是一种筛查技术，最大优势在于不需要在宫腔内操作，对胎儿来说是没有风险的，而且胎儿染色体异常的检出率也较高，但是不能作为诊断的方法。由于无创DNA是通过抽取母血进行检测的，所以，母亲如果本身存在染色体异常，也可能导致无创的结果也同样出现异常；第二，目前我们从母亲血液中提取到的胎儿DNA实际上是来源于胎盘的，虽然胎盘和胎儿是由同一个受精卵发育而来，但仍有可能出现不一致的情况；第三，无创筛查的范围相对局限，并不能囊括全套染色体，而且对于染色体小片段的异常是筛查不到的。此外还有一些其他因素，例如肥胖、糖尿病等都有可能影响无创筛查的结果。

　　介入性产前诊断可以直接抽取到胎儿细胞，通过培养、测序等技术，能直观、全面、准确地反映胎儿染色体的异常情况，样本来源于胎儿脱落的细胞，所以是确诊的“金标准”，无创DNA筛查出来的异常胎儿是必须要再通过介入性产前诊断进行确诊，才能决定终止妊娠。

　　人人都说无创DNA准确性高，是不是意味着大家都能做呢？

　　答：目前来说，无创基因筛查的价格仍较高，国家卫生健康委的文件给出的无创适用人群为：唐氏筛查显示为临界的风险者，有介入性产前诊断（穿刺）禁忌症者，错过唐氏筛查最佳时间者。从卫生经济学的角度来说，也是建议这部分孕妇做无创基因筛查，而且顺德对于区内有唐氏临界风险的常住孕妇，她们在进行无创基因筛查时，会给予相应的补助。其他人群，像高龄孕妇、唐氏高风险、超声发现胎儿异常等，我们还是建议尽量进行介入性产前诊断。

　　顺德区妇幼保健院的无创基因是送哪里做呢？

　　答：广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）是具有产前诊断资质的医院，医院拥有专业的遗传实验室、二代测序仪，在医院的实验室就可以独立完成无创基因检测，无需外送第三方检测机构，标本的转运及检测质量都有保障。

　　介入性产前诊断是不是都应该去做呢？

　　答：的确有些孕妇会在门诊问到这个问题：医生，既然抽羊水可以检查到染色体异常，那我可不可以要求抽羊水？反正我只是想生个健康宝宝。目前来说，我们进行介入性产前诊断是需要指征的，例如高龄孕妇、唐氏筛查结果为高风险、超声提示胎儿发育异常等等。毕竟介入性产前诊断是一个有创的操作，而且价格较高，不是每一位孕妇都适合。

　　孕妇及家属最担心的问题：羊水穿刺的风险到底有多大呢？

　　答：羊水穿刺开始于上世纪70年代，经过这么多年的实践，总体风险是很低的，胎儿丢失的风险仅在1/1000左右。而且目前，羊水穿刺是在超声的引导下进行的，我们会避开胎盘、胎儿、脐带进行穿刺，定位非常精准，而且穿刺针经过多年的改进，针体非常细，所以造成的创伤也非常小。

　　羊水穿刺后，剩下的羊水是不是就会变得很少，会影响胎儿发育？

　　答：羊水主要的来源是胎儿的尿液，取点尿液进行检测，基本不会影响到他的发育，毕竟尿液是可以再生的。

　　那羊水抽出来后，又是送到哪里检测的呢？

　　答：广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）的遗传实验室非常全面、专业，基本上目前羊水穿刺检测染色体的系列项目都能自己做，例如染色体的核型分析，拷贝数变异测序等等。

　　医院产前诊断中心成立已有十几年历史，是广东省内第一批通过评审的产前诊断中心，是区内出生缺陷防控项目的龙头机构，无论从临床医生的遗传咨询、实验室的检测以及产前超声的检查来说，都是走在前列的。

　　推荐所有的孕妇在怀孕后都进行遗传咨询，在咨询的时候，医师会根据孕妇的具体情况来告知她们如何选择合适的产前筛查及产前诊断方案。

来源：顺德区妇幼保健院