2021年底有个大热搜，相信大家仍记忆犹新，关于国家医保局谈判代表张劲妮与药企的“灵魂砍价”。原价70万一针的药物，硬生生的砍到了3.3万。
什么样的药会这么贵，有多少人需要呢？这个药是用于治疗一种叫“脊髓性肌萎缩”的病。很多人都没听说过，是的，这是一种罕见病。虽然罕见，但是，“脊髓性肌萎缩”也是只全球6000多种罕见病的一种。
月亮孩子、瓷娃娃、蝴蝶宝宝……近年来，随着各类宣传，这些罕见病患者群体的名字逐渐走进人们的视野，全社会对罕见病的关注和关爱也不再“罕见”。
2月28日，是第十五个“国际罕见病日”，主题为“Share Your Colours”罕见病需要更多的关心、关注与关爱，每个人都有属于自己的生命颜色，因为罕见，更应该被看见！
从2015年起，我国制定出台了一系列政策，鼓励罕见病领域创新和发展，帮助罕见病患者回归正常生活。遭遇罕见病，每个患者和家庭都有很多无力与艰辛；而关爱与坚持，让每一个罕见生命都有独一无二的色彩。
一图带您读懂罕见病
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在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。为了生一个健康的宝宝，夫妇双方提前进行隐性遗传病携带者筛查尤为重要！
罕见病难治但可防。
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广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构。
中心拥有一批先进仪器设备包括NextSeq CN500高通量基因测序仪、全自动染色体扫描系统等。
目前可开展多种隐性遗传病携带者筛查项目：脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查、地中海贫血筛查、G6PD基因检测、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、杜氏肌营养不良症(DMD)检测、X脆性检测等。为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。
门诊开诊时间
上午8:00-12:00；下午2:00-5:00。
地址
广东省佛山市顺德区大良街道保健路3号门诊三楼。
电话
0757-22663000。
编辑：左翠银
通讯员：黄欣英
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