新闻报道过一位励志的外卖小哥，打3份工，每天工作十几个小时。他要存钱给女儿做骨髓移植，女儿丹丹7岁了，每隔15天就要去医院输一次血，她出生不久就被诊断患有重度地中海贫血（简称“地贫”）， 一种基因遗传性疾病。外卖小哥说：“如果丹丹出生前，有人告诉我这些常识就好了”。 每个人都希望自家宝宝“快高长大”，但总有一些不幸的宝宝生下来就带着一些痛苦的疾病。
2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。在预防出生缺陷方面，顺德已建立了“出生缺陷三级预防体系”。
一级防控：孕前优生检查
截至目前，顺德区共有12家孕前优生定点检查医院，分别是广东医科大学顺德妇女儿童医院和各镇街医院。
免费检查项目优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等23项免费孕前检查服务。其中医学检查项目包括体格检查、妇科超声检查以及乙肝、血糖、肾功能、甲状腺功能、优生六项实验室检查等。总价为855元，全额由政府买单。
检查流程
符合条件的育龄夫妇凭双方身份证或户口簿、结婚证，到现居住地村（社区）行政服务站卫生计生办证窗口领取《顺德区免费孕前优生健康检查通知》，凭《通知》和身份证到定点服务医院参加检查（夫妻双方一起参检）。随着育龄夫妇年龄增大，出生缺陷的发生机率随之增加，因此计划怀孕第二胎更应该参加检查。
检查条件
符合生育政策并计划怀孕（包括已达婚龄拟登记结婚男女双方）；至少一方具备佛山市顺德区户籍，或夫妇双方均为非佛山市顺德区户籍但在本区内居住半年以上，符合生育政策的。
小贴士：广东医科大学顺德妇女儿童医院第二门诊部全年周一至周日（春节放假7天除外）都可以进行孕前优生检查，欢迎各位有意备孕的夫妇前往检查。咨询电话：22217537。
二级防控：产前筛查与产前诊断
第二道防线是对一级预防的补充，其目的是通过产前筛查、产前诊断，以期发现畸形胎儿或是携带家族遗传病致病基因的胎儿。据统计，2019年，产前诊断中心完成年产前筛查约2万人次，年优生遗传咨询约1.3万人次，年介入性产前诊断1000余例，年超声诊断3000余例。近三年，共阻断各类出生缺陷225例，避免了多个家庭悲剧的发生，减轻了社会负担，为提高顺德地区产前筛查覆盖率和高危孕妇产前诊断率，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质等方面做出了积极的贡献。
免费孕产检流程
孕妇持身份证、办理生育登记证明——到所在镇街卫计局行政服务窗口申请《顺德区免费孕产妇保健服务卡》——凭身份证和《顺德区免费孕产妇保健服务卡》,到顺德区内定点助产医院，建立《孕产妇保健管理手册》和接受服务。助产医院：区妇幼保健院、区一医院，各镇街医院，新容奇医院，同江医院。
凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断：
(1)有染色体异常胎儿分娩史者。
(2)夫妇一方有染色体平衡易位者。
(3)35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。
(4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。
(5)有遗传病家庭史或近亲婚配史的孕妇。
(6)唐氏筛查阳性者。
(7)夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者。
(8)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
(10)本次妊娠B超发现胎儿发育异常或羊水过多、过少的孕妇。
凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，故需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，给家庭和社会带来不幸和负担。
特别提醒：
广东医科大学顺德妇女儿童医院目前是顺德地区唯一获得产前诊断项目技术服务资质的医院，可开展地中海贫血，脊髓性肌肉萎缩症，唐氏综合征等先天性疾病的筛查及产前诊断。
唐氏筛查：无需预约，无需空腹，早期孕11-13周+6天结合胎儿NT，中期孕15-20周+6天，次日下午4时取报告。
无创基因筛查（包括Plus）：无需预约，无需空腹，孕12周以后，10个工作日取报告。
产前诊断：需预约。
微信关注公众号"广东医科大学顺德妇女儿童医院"预约挂号“门诊产科”
开诊时间：上午8:00-12:00，下午2:00-5:00
地址：广东省佛山市顺德区大良街道保健路3号门诊三楼
电话：0757-22663000
三级防控：新生儿疾病筛查
在顺德，宝宝在出生72小时后都要釆足底血，俗称“三滴血”，用来筛查孩子有没有几种先天性遗传代谢疾病。此外，新生儿还要进行听力筛查。顺德区新生儿疾病筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、蚕豆病（G6PD缺乏症）、半乳糖缺乏症（GAL）、遗传代谢病串联质谱筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因、地中海贫血基因、蚕豆病基因等，前面四个项目是由政府财政支出，对新生儿免费筛查。其他项目是收费项目，家长根据“知情、自愿、自费”原则参加筛查。
凡在顺德区助产机构出生的宝宝，符合采血条件的均在知情告知后由出生医院采血参加新生儿疾病筛查项目，参加的项目可自由选择。顺德区新生儿疾病筛查中心是我区唯一的一家新生儿疾病筛查中心，地点设在广东医科大学顺德妇女儿童医院，覆盖全区各镇街14家助产机构，实行新生儿疾病筛查网络及三级管理质控。筛查中心分筛查实验室，临床召回组，公共卫生管理组，听力筛查组。从2016年7月1日起顺德区政府开展出生缺陷综合防控措施，对常规四项疾病筛查及听力筛查实行免费服务，筛查率达到99.9%。
每对夫妻最多可获得万元以上补贴
在“三级预防”体系中，顺德推出了6个出生缺陷综合防控项目，这些项目以免费或政府财政补助或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠，每年投入费用达2000多万元。
来源：广东医科大学顺德妇女儿童医院
编辑：旷美玲
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