近日，佛山市临检中心专家组一行3人对广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室进行了临床基因扩增实验室现场验收。最终，医学遗传实验室成功通过现场验收。
会议现场。
专家组在听取现场PPT汇报后，对实验室进行了实地检查。检查中审核了实验室人员资质、场地布局、实验工作开展、仪器设备及信息管理等基础条件，查阅了有关文件、规章制度及工作资料。专家组经过讨论，一致认为广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室拥有先进设备、技术精湛、流程合理、管理规范，符合临床基因扩增实验室的建设要求，现场宣布广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室成功通过验收。
专家实地检查实验室。
在国家大力发展医学检测事业的背景下，越来越多的医疗单位致力于自主建设医学遗传学实验室。广东医科大学顺德妇女儿童医院党委副书记、副院长朱达坚表示，医院拥有顺德区唯一的产前诊断中心和新生儿筛查中心，肩负着本地区出生缺陷的防控重任，当下正是医学检测技术发展的窗口期，是机遇也是挑战，院领导班子对医学遗传实验室寄予厚望，加大投入仪器设备，合理化场地建设及人才队伍建设等前期投入是非常有必要的，医院将会引进分子生物学博士为学科带头人，增强实验室的科研和技术水平，促进精准医学的发展，以创新助力医疗服务质量上升。（谭苏铭 通讯员 黄欣英）
医学遗传实验室介绍
2019年下半年，广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室开始筹建。今年7月，医学遗传实验室正式独立成科。实验室由分子遗传组、细胞遗传组、筛查组（新生儿筛查与生化免疫）组成，拥有专业技术人员10名，其中高级职称4人、中级职称6人，有硕士3人、本科7人。主要承担医院产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查的检验工作。
实验室拥有NextSeq CN500高通量测序仪、ABI StepOnePlus荧光定量PCR仪、Biometra梯度PCR仪、BIO-RAD凝胶成像仪、北昂全自动染色体扫描系统、高效液相色谱串联质谱仪、全自动荧光免疫分析仪、Sebia毛细管电泳仪、PerkinElmer时间分辨荧光免疫分析仪等先进设备。
实验室先进的仪器设备。
能独立开展地中海贫血筛查及基因检测、脊髓性肌肉萎缩症基因检测、无创胎儿游离DNA检测、耳聋基因、染色体核型培养及分析，唐氏筛查检测，新生儿疾病筛查、串联质谱遗传代谢病筛查等二十余种检测项目。
丰富遗传病临床诊断技术、提高遗传病诊断效率是医学遗传学实验室承载的使命。积极致力于国内外先进技术的引进，这也是实验室建设和发展的必然之路。实验室负责人温后烺表示，未来，串联质谱平台可开展维生素、血药浓度检测，染色体核型分析可开展C显带，分子方面可开展叶酸关键酶基因检测、G6pD基因检测等，同时医院即将为实验室投入一代测序仪，可开展STR、MLPA等项目。医学遗传实验室将坚定信念负重前行，为优生优育事业保驾护航。
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