9岁的小轩因为走路姿势异常，爬楼梯费力等不适到广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）小儿神经专科就诊。
在小儿神经专科诊室里，彭流泉医生给小轩做了详细的体格检查后，发现小轩走路鸭步、小腿双侧腓肠肌肥大、不能独立完成下蹲起立动作、Gowers呈阳性。在询问病史后得知，原来小轩的外婆腿脚不利索多年，舅舅幼年便瘫痪在床不能行走，小轩近几年逐渐出现行走不稳，容易摔跤，活动耐力明显下降，并伴随着步态异常，因家在5楼没有电梯，常常因为上楼梯异常费力而苦恼。
根据症状，彭流泉推测小轩很有可能患的就是杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy，DMD）。检验单上高达17000的肌酸激酶更进一步证实了彭流泉的诊断。
据了解，DMD是最常见的、致命的、在儿童时期发生的遗传病，多发于男孩，活产男婴中的发病率约为1/3500，女性为致病基因的携带者。如果母亲是携带者，那么她生儿子有50%的遗传率，生女儿有50%的携带率。
和家属充分沟通后，家属同意给小轩和小轩的弟弟都进行DMD的基因检测。一个月后的基因检测结果显示，两兄弟都患上了杜氏肌营养不良症。这个结果一下让小轩父母无法接受，也不愿意配接受治疗。
三个月后小轩的症状越来越严重了，活动3-5分钟就出现气喘、乏力，而家属也终于逐渐从阴影中走了出来，积极配合医生的治疗。目前小轩已经开始在顺德区妇幼保健院小儿神经专科进行治疗随诊。
“许多DMD患儿在6岁前的肌肉力量和运动机能发育尚可，虽然比之同龄人仍有不足。但6岁之后就会开始出现进行性的肌力退化。如果不经治疗，大多数患儿在11-12岁左右就不得不坐上轮椅了。”医生介绍，DMD虽然可怕，但可以通过产前诊断来防控，降低发病率。如果在孕前检测出某女性是DMD携带者，或者对携带者在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测，可以确定所怀的男胎是否是患儿，对患儿终止妊娠，可以大大降低发病率。因此，建议家族中有人患有DMD的女性做好相关检查，降低缺陷患儿的出生风险。（顺德区妇幼保健院供稿）
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